全球热点！战胜囊性纤维化患者的慢性肺部感染

【资料图】

囊性纤维化 (CF) 是世界上最常见的遗传病之一。这种疾病在全世界感染了近 70,000 人，大约每 30 个美国人中就有一个是携带者。CF 是由人类囊性纤维化跨膜调节因子 (CFTR) 基因突变引起的，在 CF (PwCF) 患者中发现了超过 2,000 种突变。CFTR 突变会导致生理变化，从而导致慢性肺部感染，其罪魁祸首是铜绿假单胞菌的一种异常表型，称为“粘液样”。

几十年来，慢性肺部感染直接或间接导致了 PwC​​F 中 70% 的过早亡。然而，1989 年 CFTR 基因的开创性发现导致了可以调节 CFTR 活性的小分子的开发。基于小分子药物 Trikafta 的 2019 年批准为 PwCF 及其家人带来了延长寿命的希望。这种口服药物可改变 90% PwCF 中异常 CFTR 蛋白的活性。2-6 岁儿童每天服用两次颗粒剂，6 岁以上儿童服用片剂。它具有良好的耐受性，但可能具有肝性和多种药物相互作用。

两位科学家，北卡罗来纳大学 (UNC) 医院临床微生物学-免疫学实验室前主任 Peter Gilligan 博士和在 Marsico 肺研究所/UNC 囊性纤维化工作的 Rhianna Lee 博士中心，描述抗击 CF 肺病的战斗以及科学在这场战斗中取得的显着进步。

为什么 CF 对您特别感兴趣?

吉利根：在我即将迎来我的第 50 次大学聚会时，这是一个反思的时刻。对那个时代的任何反思都必须包括我四年的室友莱昂。我不知道的是，当我遇到 Leon 时，他正过着借来的生活，因为他患有囊性纤维化。1969 年，PwCF 的平均预期寿命为 14 岁。Leon 的梦想是从 Holy Cross 毕业，我们在 1973 年自豪地做到了。四年后他去世了。他与 CF 作斗争的生活和经历为我的科学之旅提供了灵感，这一旅程一直持续到今天。

李：当我第一次听到囊性纤维化这个词时，我才 8 岁。诊断结果是我哥哥突然住院的原因。他当时只有 3 个月大，但从那时起，这些词就定义了他和我生命中的每一刻。当时，我对这种疾病或其影响知之甚少，只知道我的父母担心 CF 对我弟弟意味着什么。我和他一起经历了无数次呼吸治疗，在住院期间鼓励他，并且一直从研究对他预后的影响中获得希望。到 12 岁时，我决定有一天要参与积极改变我哥哥生活的研究。

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